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美國WebMD大眾醫療新聞
有種自閉症(蕾特氏症)可恢復?
有種自閉症(蕾特氏症)可恢復?
  Feb. 8, 2007 -- 10歲的Chelsea Coenraads坐在她的輪椅上,用靈活、表情豐富的眼睛跟她母親說話,這是她唯一的講話方式。

  在15個月大時,蕾特氏症候群剝奪了Chelsea學到唯一的一個字「duck」,這個她最愛的玩具她很快就無法再玩了。

  她有很長一段時間不停哭泣、無法安慰,當她父母試著要抱她時,她就咬他們並扭開,她已經變得無法自己坐直或站立,很快地,她對她的名字不再有反應。

  Chelsea的母親Monica Coenraads向WebMD表示,她能做的非常少,除了玩patty-cake小遊戲或是揮手再見以外,不能再做任何事;她只有在小床裡把燈關掉、專注把玩這條小絲綢毯子才會感到快樂。

  現在,Chelsea和其他蕾特氏症候群患者有新希望了,受惠者超過2萬名美國人,這個希望也擴張到其他自閉症,以及一些學習障礙、遲緩、甚至包括精神分裂症患者。

  最新的老鼠研究顯示,導致蕾特氏症候群的突變MECP2基因不會造成永久的腦部受損,當MECP2基因功能恢復後,原本因類似蕾特氏症而殘廢的老鼠開始像正常老鼠一樣到處亂跑,希望蕾特氏症候群患者也能因此好轉。

  蘇格蘭的愛丁堡大學教授兼蕾特氏症候群研究基金會科學委員會主任Adrian Bird博士執行這項研究,Bird博士在1990年發現MECP2基因;Bird博士向WebMD表示,這改變了心態,從悲觀轉為樂觀;並不建議作為實際的治療方式,但現在,這個方法給了他們活力,讓大家往前邁進尋求治療。

  Baylor大學研究人員Huda Zoghbi醫師在新聞稿中表示,研究結果讓人驚訝,它不僅與蕾特氏症候群有關,也廣泛地與其他失調有關,包括自閉症和精神分裂症等;Zoghbi醫師在1999年發現MECP2突變,導致蕾特氏症候群。

  Bird醫師和同事們將研究結果刊載在2月8日出版的科學快遞(Sciencexpress)中。

  【蕾特氏症候群:破壞性極大的自閉症】
  蕾特氏症候群是自閉症的一種,症狀通常在6個月至18個月大時出現,就像其他自閉症的孩子一樣,會在社交上退縮、會像Chelsea一樣經常哭泣,一哭就是幾個月。

  不同於其他自閉症的小孩,蕾特氏症候群的孩子經常開始不斷地強迫性扭手,他們喪失所有已經學會的語言和運動技能,最終,他們的手變得沒有用,組織自發性動作的能力也沒了,咀嚼、吞嚥、甚至呼吸都是問題,常常顫抖,有些孩子會發作。

  造成蕾特氏症候群的基因只會出現在X染色體。

  男孩只有一個X染色體,如果他們遺傳到突變MECP2基因的話,通常會在嬰兒時期死亡。

  但是女孩有兩個X染色體,如果他們從一位父母遺傳到突變基因,幾乎一定會從另一位父母獲得好的基因,因為女性可以任選X基因,所以女孩只遺傳一個基因仍會有某些MECP2基因的功能;Bird博士表示,這樣可以讓女孩免於死亡,但搶救的代價是得到蕾特氏症候群。

  今天,Chelsea被限制在輪椅上,她必須插管餵食,無法用她的手或做任何有目的的動作,而且每天都發作;但是Coenraads表示,Chelsea也是一位喜歡社交、充滿感情、可愛的小孩,有超越年紀的驚人耐心和智慧。

  現在,Coenraads可以希望她有一天會看見Chelsea從折磨她的疾病中康復;Coenraads的希望是專業且私人的,她是蕾特氏症候群研究基金會的共同創立者和研究主任,資助Bird醫師部分研究經費。

  Coenraads表示,可能性提高了,蕾特氏症候群和相關的先天缺陷是可治癒的,這非常令人鼓舞,顯示不做就沒有機會,因此病了幾年的婦女可能獲益。

  同時令人鼓舞的是,跟MECP2變異有關的其他疾病也有復原的可能性;Coenraads表示,他們現在只知道有哪些疾病與MECP2突變有關,像是精神分裂症、活動失調、因發作而智力遲緩等,蕾特氏症候群只是冰山一角。

  【或許能治療蕾特氏症候群的方法】
  Bird醫師的研究是用老鼠基因工程使其帶有MECP2基因,藉由所謂中止卡帶的基因元素把MECP2基因關掉,這些老鼠的行動就像患有蕾特氏症候群的人一樣,爪子無法抓東西且無法走路,同時會有些人類患有蕾特氏症候群時沒有的症狀,像是變得很胖。

  老鼠身上的MECP2中止卡帶有一種由藥物引發的發射鈕,當給老鼠藥物時,中止卡帶就會噴出,MECP2基因就再次開始運作;如果做得夠慢,這些老鼠就會像正常老鼠的行動一樣。

  當然,人不能用基因工程來帶有可發射的中止卡帶,這代表開啟MECP2的作用並不簡單。

  Bird醫師表示,可能有三種治療方法適合蕾特氏症候群。

  第一種是用基因療法給人有作用的MECP2基因,這特別棘手,因為這種基因太多或太少都不行,但基因療法的研究也許有一天能解決這個問題。

  其外一個想法,是利用大多數女性體內每個細胞都已帶有的好MECP2基因,正好許多這種基因都不活潑;Bird醫師表示,如果能讓那個基因恢復活動,可能會有潛在性的驚喜,然而,他們並不知道怎樣讓這些沈默的基因再度開始工作。

  還有一種方法是用一種能模仿MECP2基因產生之蛋白質的藥物,或是藉由正常的MECP2基因開關「下游的」基因;Bird醫師表示,不是設法修理基因,而是開發一種對抗它繼發性作用的藥物。

  不論最後治療方法是什麼,Coenraads表示,這些需要很多研究和大量的金錢;Bird醫師研究團隊的研究結果正好刺激去做這樣的努力。

最後修改日期: 2007/2/16 上午 11:19:00

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