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美國WebMD大眾醫療新聞
發現新的阿茲海默氏症基因
  【24drs.com】April 14, 2010 (多倫多) – 一個新發現的基因可能會增加個人發生遲發型阿茲海默氏症,也是最常見之阿茲海默氏症類型的風險。
  
  有稱為「MTHFD1L」這個特殊基因變化的人,發生阿茲海默氏症的機會可能是沒有此一變化者的兩倍。
  
  邁阿密大學Miller醫學院John P. Hussman人類基因組研究中心主任Margaret Pericak-Vance博士表示,不過,對於任何帶有此基因變化的人而言,發生阿茲海默氏症的絕對風險依舊相當小。
  
  該研究發表於美國神經學會年會。
  
  【基因可以解釋5%的遺傳性阿茲海默氏症】
  Pericak-Vance博士向WebMD表示,有關哪些基因使人容易發生阿茲海默氏症的相關研究進展很慢。自從研究者發現與增加遲發型(影響60歲以上者)阿茲海默氏症風險的ApoE基因變化之後,已經將近廿年。
  
  有許多基因和環境因素被視為會引起遲發型阿茲海默氏症,約有60%至80%的疾病與基因有關,大約40%的基因是與ApoE基因變化有關。
  
  Pericak-Vance博士表示,MTHFD1L可以幫助解釋此病其他5%的遺傳性案例。
  
  她表示,這個發現之所以令人如此振奮,是因為該基因原本知道是與葉酸代謝有關,因此會影響人體的同半胱胺酸。
  
  她指出,同半胱胺酸值高與飲食中葉酸太少有關,而這已知是阿茲海默氏症的一個風險因素。
  
  Pericak-Vance博士表示,通常,我們發現一個基因時必須釐清它和疾病的關聯,這個發現整合了遺傳學與生物學。
  
  【基因組科技幫助發現新的阿茲海默氏症基因】
  Pericak-Vance博士表示,這個發現是藉助基因組相關性研究(GWAS)的科技而成,使科學家可以探討整個基因組的小差異或變化,特定疾病患者的DNA也更廣被瞭解。
  
  為了這篇新研究,研究者使用GWAS探討約1,100名遲發型阿茲海默氏症患者與1,000名無此症者的基因變化。
  
  遲發型阿茲海默氏症患者約9%在染色體6有MTHFD1L變化,沒有阿茲海默氏症者只有5%。
  
  研究者接著對2,500人其中約1,300人有此病確認這個研究發現。
  
  明尼蘇達州羅徹斯特梅約診所阿茲海默氏症研究中心主任Ron Peterson表示,重現結果讓我們對這個發現為真更具信心。他表示,其他許多研究團隊花費數年聚焦在阿茲海默氏症的基因變化,但是往往無法重現結果。
  
  Peterson向WebMD表示,如果遺傳學可以顯示出疾病生物學的意義,那相當不錯。
  
  他表示,有基因幫助在症狀發生之前發現哪些人會發生阿茲海默氏症,比使用藥物來預防或延緩病程更有幫助。
  
  根據阿茲海默氏症協會表示,即使現在已經有ApoE基因的檢測,但是很少人會選擇進行此一檢測。
  
  世界衛生組織估計,全球有1800萬人有阿茲海默氏症,預估此一數據在2025年會加倍到3400萬人,美國有超過500萬人患有阿茲海默氏症。
  
  國家健康研究中心以及國家老化研究中心支持該研究。

最後修改日期: 2010/4/22 上午 11:33:00

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