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美國WebMD大眾醫療新聞
唐氏症的無風險驗血方式
  Oct. 6, 2008 – 一項懷孕初期的驗血可以分辨婦女的胎兒是否有唐氏症,且並非有風險的侵入式方式。

  懷孕第一期和第二期的篩檢,可以偵測唐氏症風險;如有檢出,許多婦女會選擇終止妊娠。

  但是即使未曾面臨這種令人心碎的決定,唐氏症篩檢本身就頗令人痛苦。

  非侵入式的超音波和驗血可以分辨婦女是否需要侵入式檢測,這些驗證檢測是插入一根針到子宮內以抽取羊水(羊膜穿刺術),或者取一小片胎盤來分析(絨毛膜取樣,簡稱CVS)。

  大部分的時候,這些檢查很順利,但是的確會有風險導致流產;再者,當這些檢查確認唐氏症時,已經懷孕達18或19週—對於是否要終止懷孕更難以決定。

  也難怪決定進行唐氏症篩檢是充滿焦慮的,它也造成史丹佛大學生物工程博士Stephen Quake及其家人的焦慮,當時他的妻子在第一胎時決定進行羊膜穿刺術,而在第二胎時進行CVS。

  Quake博士向WebMD表示,這讓每個人都極度困擾,而我也可以想像胎兒的感受。

  【安全的唐氏症驗血方式】
  Quake博士開始尋找更好的篩檢方法,他知道有少數胎兒DNA進入母親的血液中,研究者已經試著從母親的DNA中分離出胎兒的DNA,但是成功率極低。

  當Quake博士進行腦力激盪時,想到唐氏症是一種基因缺損—第21對染色體有額外的一條;Quake博士發現不需要從母親的DNA中分離出胎兒的DNA,他只需要計算屬於第21對染色體的DNA,此一DNA太多就表示胎兒有額外的染色體。

  Quake博士表示,我們從每個血液樣本排序數百萬個分子,並且將這些DNA歸回其染色體,之後我們看是否有任何染色體過度表現。

  Quake博士的團隊從18個事先篩選的孕婦與一名男性捐贈者獲得血液樣本並進行檢測。

  有些婦女正常懷孕,其中9人的胎兒有唐氏症,2個有愛德華症候群(Edward syndrome),第18對染色體多一條,1名胎兒有巴陶氏症(Patau syndrome),第13對染色體多一條。

  此一檢測方法效果極佳,可以檢測各種基因缺損且可以辨識每個正常妊娠(男性捐贈者也可以)。

  Quake博士表示,這讓我們覺得很棒,但是目前還屬保留,直到我們完成數千個樣本為止。

  羅徹斯特大學醫學中心婦產科教授、出生前後發展計畫主任J. Christopher Glantz醫師表示,這是一大進步,著實令人振奮。

  Glantz醫師未參與Quake博士的研究,同意DNA檢測必須在許多婦女進行;在它準備好之前,研究者必須瞭解它可能會錯誤一些唐氏症案例—而這不是假警報。

  Glantz醫師表示,如果它確如作者所說的有用,它將是一大進步,因為婦女不必再接受侵入式檢測。

  Quake博士認為此一檢測於懷孕第5週即可偵測唐氏症,目前,此一檢測的費用約美金700元;不過,當它被廣為使用後,價格會下降。

  Quake博士表示,距離可實行的檢測還需要兩、三年;此技術目前尚未普及於醫院內,但是我們預期將很快普及。我們對於改善健康與挽救生命感到振奮。

  Quake 博士等人在10月6日的美國國家科學學院院刊線上版發表研究發現。

最後修改日期: 2008/10/9 下午 02:07:00

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