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美國WebMD大眾醫療新聞
自閉症原因:腦部發展基因?
  July 10, 2008 – 一篇基因研究有令人驚訝的發現,使得自閉症研究聚焦在這新的主軸上。

  新研究顯示,有許多和自閉症有關的不同基因—在研究中發現許多新的自閉症基因—是一個讓小孩腦部建立對於經驗反應之新連結網絡的一部份。

  主要研究者,波士頓兒童醫院基因科主任、Howard Hughes醫學研究中心研究員Christopher A. Walsh博士表示,好消息是,令人訝異有諸多基因影響這個控制經驗誘發的腦部發展機轉,這比遺漏基因好多了。

  Walsh博士向WebMD表示,我們感到鼓舞,這些突變看似並未完整移除全部基因,但使得疾病發作受到干擾,這表示我們可望釐清活化基因的其他方法。

  國家心智健康研究中心主任Thomas Insel醫師表示,這很重要。

  Insel醫師向WebMD表示,我們可以開始認為自閉症是一種與腦中連結發展相關的突觸疾病,這相當引人注意,有別於其他科學領域的自閉症治療或預防的新目標,這是很重要的步驟。

  自閉症在嚴重度和症狀上都有諸多不同,不過,所有的自閉症異常有一些共通點:缺乏社交互動、溝通不佳、固定如陳規的興趣和行為。

  新發現提供了一致的理論,認為許多自症症是因為小孩的學習和記憶受到影響的特殊缺損。

  基因在自閉症扮演重要角色,引起X 染色體易裂症(fragile X syndrome)和Rhett氏症候群(Rhett's syndrome)的突變會導致自閉症;但是不同於囊狀纖維化,大部分的自閉症案例無法以單一突變進行追蹤,反而有越來越多基因和自閉症有關聯。

  Walsh博士表示,我們仍不清楚半數以上自閉症孩童的基因,所以我們還有漫漫長路要走,而對於非基因因素的瞭解也一樣重要;我們知道基因對於自閉症相當相當重要,但是我們不知道是否有完整答案。

  邁阿密人類基因圖研究中心主任Margaret A. Pericak-Vance博士表示,Walsh博士團隊的發現的確令人振奮,但是她也指出,自閉症原因的研究離結束還很遠。

  Pericak-Vance博士向WebMD表示,自閉症是個可以用諸多不同方式進行解密的複雜疾病,雖然遺傳有所影響,但無法一次搞定;我們知道沒有單一主要原因,也沒有簡單的答案。

  Pericak-Vance博士預期,對整個人體進行基因圖掃描的研究結果,可以獲得更令人振奮的結果。

  約旦、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡達、沙烏地阿拉伯、土耳其和阿拉伯聯合大公國等科學家的合作,對Walsh團隊的研究發現很重要;這些研究人員招募了104個家庭參與研究,包括88個堂兄弟間婚姻關係家庭。這是一個重要因素,因為這類家庭的罕見或者隱性基因會是兩倍。

  另一個重要影響是基因學家Walsh博士和波士頓兒童醫院研究員、哈佛研究員、研究腦部於學習時影響的神經科學家Michael E. Greenberg博士之間的會談。

  Walsh博士表示,當我們彼此交談時,我們瞭解,哇,有那麼多基因和自閉症有關,與腦部學習有關的基因也相當多;在研究者和相關領域中,只有科學比這些意外發現更有強度。

  Walsh等人在7月11日的Science期刊中報告研究發現。

最後修改日期: 2008/7/17 下午 05:34:00

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