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心臟病、骨質疏鬆的基因線索
心臟病、骨質疏鬆的基因線索
  March 19, 2008 – 兩篇新研究指出,影響數百萬人的心血管疾病和骨質疏鬆可能有基因標記。

  這些研究發現讓醫師們對預防和治療這些疾病有了新目標。

  根據發表於美國醫學協會期刊的研究,PON1基因上的一個變化,可能有關於50分之一以上死於心血管疾病,如心臟病和中風。

  據信,此一基因和所謂的好的膽固醇-高密度脂蛋白(HDL)的抗發炎與抗氧化性質有關;HDL值高則對心臟病有保護力;該研究認為PON1的基因變化會影響HDL,而對心臟風險有很大的衝擊。

  【尋找基因線索】
  研究者追蹤約1,400名成年有各種心臟病和中風的病患,對這些病患進行PON1突變之基因檢測。

  他們發現,PON1活性低的那25%的成人,其死亡風險是PON1活性高的那25%成人的2倍,兩組之間的非致命心臟病發作或者中風約差距4.5倍。

  有PON1基因特定變化的病患,其死亡風險則為2倍;研究者稱此變化為"QQ" ,在研究對象中很普遍。

  研究者之一、克里夫蘭診所基金會的心血管診斷主任Stanley L. Hazen博士表示,心臟病的起因相當廣泛且複雜,與基因、環境和型為因素都有關,但是控制這些因素之後,QQ192和所有死於心血管疾病者的2.2%有關。

  他表示,約有50分之一的病患受到此基因或其突變的影響。

  研究結果認為,知道一個人的PON1狀態,可以預知對適當飲食與規律運動等預防策略的需求。

  這也可提供作為治療策略,有一天可以讓醫師使用藥物幫助PON1 突變病患減緩HDL的影響;但是,Hazen博士表示,目前還沒有醫師可以提供PON1突變檢測;目前此一檢測還無法臨床實際運用。

  【骨質疏鬆與基因突變】
  另一篇研究指出,常見的LRP5基因突變是造成骨質疏鬆低骨密度的主要因素,但是此突變並非整體骨折風險的主要因素,骨折是骨質疏鬆對健康最大的風險。

  歐洲研究者在一篇對37,500名病患新發表的研究中指出一個稱為LRP5的基因,他們發現,該基因的突變與減少脊椎和大腿骨的骨密度有關;該研究是由歐盟9個國家正在進行之一項骨質疏鬆研究的一部分。

  荷蘭鹿特丹Erasmus醫學中心的研究者Joyce von Muers表示,此結論毫無疑問;不過,她向記者表示,LRP5對骨折的影響就比較不確定,基因改變對骨折的風險只有一點點影響。

  有關LRP5運作的化學路徑刻正研究中,進行潛在藥物治療標靶和基因檢測,但是同樣的路徑也作用在心血管疾病和一些癌症,這表示任何LRP5基礎的骨質疏鬆藥物可能不再有不必要的副作用。

  von Muers表示,當你檢測這些系統時必須相當小心。

最後修改日期: 2008/3/26 上午 08:50:00

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