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自閉症基因故障被追蹤到母親身上
  Jan. 10, 2008 -- 在一種稱為CNTNAP2基因內的故障,似乎與自閉症有關,而且那些突變之中至少有一個可能是由母親所遺傳而來的。

  那則消息發表於今天的線上版美國人類遺傳學期刊(The American Journal of Human Genetics)。

  在期刊中,三個研究小組證實CNTNAP2是一種造成自閉症的可能基因。

  與這些研究一起發表的一篇評論指出,這三項研究一同鑑定出一套普遍以及少見的變型,提供了明確的證據顯示,當CNTNAP2基因被混亂時,會導致一種自閉症的子類型。

  以下是每一項研究發現的簡略結論。
* 媽媽的DNA。雖然自閉症在男孩身上比女孩普遍,但一種與自閉性有關的CNTNAP2基因變化是從母親那裡繼承,而非父親;包括約翰霍普金斯大學醫學院的Dan Arking博士等研究人員如此表示;不過,這項研究並不意味著媽媽該為他們孩子的自閉症負責;Arking的研究小組找的是在DNA內的遺傳因素,而非自閉症的起因。
* 語言關連。在CNTNAP2基因內的故障與自閉症兒童的語言延遲有關,包括Maricela Alarcon博士等科學家表示,CNTNAP2基因與大腦中有關語言的區域很活躍有關,他目前在加州大學洛杉磯分校(UCLA)自閉症研究與治療中心工作。
*多重變化,根據包括耶魯大學醫學院Betul Bakkaloglu與Matthew State醫學博士等專家表示,不止一個CNTNAP2變化可能與自閉症有關。

  Phoenix轉譯性遺傳學研究院的Dietrick Stephan博士表示,CNTNAP2基因是一種"非常大的基因突變的目標",但是那並不意味著CNTNAP2是涉及自閉症的唯一基因。

Stephan表示,自閉症的遺傳學是相當複雜的,之前的研究顯示,可能有超過100種基因影響自閉症的風險。

最後修改日期: 2008/1/15 下午 05:50:00

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