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阮祺文醫師

秀傳紀念醫院急診醫學部主任阮祺文醫師,擁有十多年臨床急救經驗與教學經驗,瞭解預防意外傷害就是要小心謹慎,基於推廣急救教育,也讓民眾學習簡易的急救技能,阮主任還將多年的心得彙集成書,希望民眾從案例記取教、學習成長。
 
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主題 : 第15對染色體ㄉQ多一段,有誰知道它ㄉ病名?

作者 : 蘋兒

我有一ㄍ女兒4歲ㄌ.醫生說她是第15對染色體ㄉQ多一段.可是她不是小胖威力.快樂木偶症喔!有誰知道它ㄉ病名ㄇ?
她4歲.可是還不會說話.認知大約1歲.有誰能幫幫我.我想知道它ㄉ病名.謝謝大家.

2005/5/11 下午 03:30:00

 

主題 : 第15對染色體異常

作者 : 鄒明宏

學名:安裘曼氏症
俗名:天使症
臨床上表徵: 致性(100%)

★嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩

★語言障礙,幾乎不發一語或使用最短的字彙,無字彙溝通技巧

★運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調,或者四肢會呈現震顫。

★不尋常的行為:(happy puppet)經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的 人格、經常有手部的擺動動作(hand flapping)、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。

經常性(超過80%)

★遲緩頭圍不成比例地生長,通常會導致小頭,約在2歲時發生。

★癲癇發作時間通常小於3歲時即發作

★不正常腦波圖:典型性出現一大幅度且尖銳外形的波(slow-spike waves),容易在眼睛關閉時看到。

關聯性(20-80%)

★平坦的枕骨部

★枕骨的溝

★嬰兒期餵食時困難,突出的舌頭,挺舌:腦部發展較遲緩,吸或吞嚥的障礙。

★凸頷(Prognathia)

★寬嘴(Wide mouth)、牙齒間縫大。

★經常看似滑稽樣

★過度咀嚼的行為

★斜視(Strabismus)

★眼睛與皮膚色素不足(Hypopigmented skin)、毛髮稀少。

★下肢過度活動有深部的肌腱反射作用

★對熱的敏感性增加

★睡眠受干擾

★喜歡水,玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。


遺傳模式:

約70%左右患者是來自母親的15q11-q13缺失,3~5%是兩個15號染色體都來自父親(paternal UPD),極少數的患者,既沒有缺失deletion或UPD,methylation pattern也正常,而是UBE3A基因的突變所造成,其他有7~9%是由於印記中心(imprinting center) 突變而產生。


治療:

目前尚無治癒的方法,僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療,此外物理治療非常重要,可幫助患者關節的運動,預防關節的硬化;職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。

2005/5/19 下午 05:34:00

 

主題 : Angelman sydrom

作者 : piopio

Hi,
If you would like to know more about how to take care of Angelman sydrom kid, please email me. I also have a daughter who has Angelman sydrom, I collect a lot of information.

2005/11/9 下午 09:33:00

 
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