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由於血友病屬於隱性的性聯遺傳,所以大多數都是男性表現出症狀,但是真正會遺傳給下一代的主要為女性,因此想要預防血友病患的出生,可能就要從女方下手,最好的方式就是家族病史追蹤與帶因者鑑定。
可能帶因的女性包括確定帶因者與可能帶因者,所謂確定帶因的女性是擁有充分的病史,包括父親有血友病、兩位或兩位以上的血友病兒子、或者他有一位血友病兒子,且他的伯叔、兄弟或其他男性親戚患有血友病。
另外可能帶因者則是一位或多位母系親戚患有血友病,但是並沒有生下血友病兒子,或是一個兒子患有血友病,但是在家族中並未發現其他血友病成員。
如果屬於確定帶因者就要有生下血友病患的心理準備,如果是可能的帶因者或是懷疑自己有血友病基因的女性,則要進行帶因者鑑定。
主要用來進行血友病基因帶因者的檢查,除了傳統的血液凝固因子的測定之外,目前還有一種較為準確定的方法,就是進行基因檢查。
由於遺傳工程技術的進步,基因檢查已經從原本的RFLP檢查法,到現在的利用SSPC(Single
Stand Conformation)和核酸定序(Sequencing Sites)方法找出各個病人的血友病基因壞掉的位置,然後再用ACRS(Amplified
Created Restriction Sites)法快速的為其家人檢查,此方法的優點是真正看到基因的樣子,所以非常準確。
這種方法所需要的檢體量不多,且只要確定突變的位置,家族檢查所需要的時間就很短,因此非常適合產前檢查使用,但是基因檢查在確定突變位置的時候,所需要的時間很長,所以病患或是想要懷孕的女性,最好能早一點接受檢查,以確定基因圖譜,方便心理建設及產前檢查。
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