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回24Drs.com首頁 凝血因子走出的天使: 血友病 (Hemophilia)
血友病專題
   
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專題醫師

彰化秀傳紀念醫院血液腫瘤科黃明立主任

在血友病有多年臨床經驗的彰化秀傳紀念醫院血液腫瘤科黃明立主任,對於血友病患皆細心診斷與溝通照顧,黃明立主任表示,血友病雖然是終身的疾病,但是只要能控制得當,病友同樣能與一般人一樣享受生活,甚至可以活的更好更有意義。

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帶因者鑑定

由於血友病屬於隱性的性聯遺傳,所以大多數都是男性表現出症狀,但是真正會遺傳給下一代的主要為女性,因此想要預防血友病患的出生,可能就要從女方下手,最好的方式就是家族病史追蹤與帶因者鑑定。

可能帶因的女性包括確定帶因者與可能帶因者,所謂確定帶因的女性是擁有充分的病史,包括父親有血友病、兩位或兩位以上的血友病兒子、或者他有一位血友病兒子,且他的伯叔、兄弟或其他男性親戚患有血友病。

另外可能帶因者則是一位或多位母系親戚患有血友病,但是並沒有生下血友病兒子,或是一個兒子患有血友病,但是在家族中並未發現其他血友病成員。

如果屬於確定帶因者就要有生下血友病患的心理準備,如果是可能的帶因者或是懷疑自己有血友病基因的女性,則要進行帶因者鑑定。

主要用來進行血友病基因帶因者的檢查,除了傳統的血液凝固因子的測定之外,目前還有一種較為準確定的方法,就是進行基因檢查。

由於遺傳工程技術的進步,基因檢查已經從原本的RFLP檢查法,到現在的利用SSPC(Single Stand Conformation)和核酸定序(Sequencing Sites)方法找出各個病人的血友病基因壞掉的位置,然後再用ACRS(Amplified Created Restriction Sites)法快速的為其家人檢查,此方法的優點是真正看到基因的樣子,所以非常準確。

這種方法所需要的檢體量不多,且只要確定突變的位置,家族檢查所需要的時間就很短,因此非常適合產前檢查使用,但是基因檢查在確定突變位置的時候,所需要的時間很長,所以病患或是想要懷孕的女性,最好能早一點接受檢查,以確定基因圖譜,方便心理建設及產前檢查。

 
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