這種天生缺乏某種凝血因子的疾病，並不是很普遍，一般說來絕大部分發生在男性身上，通常有家族病史的女性，本身並不會發病，但是有可能會遺傳給下一代男性。

根據統計，每一萬個男性人口中約有0.5~2人會罹患血友病，台灣的血友病友預計約在900到一千人左右，大部分來自遺傳，但是其中也有少部分的患者是因為基因突變，且沒有家族病史，但仍屬於少數。

其中基因突變最有名的例子就是俄國的沙皇太子罹患血友病的由來，根據記載，太子的血友病是屬於遺傳基因，但是他的曾祖母維多利亞是這個血友病家族的源頭，維多利亞本身並沒有家族史，他的父親生下他時已經50歲了，可能是她的基因突變，將血友病的因子傳遞給他的女兒，後來又傳給他的孫女，之後孫女嫁給俄皇生下了沙皇太子顯現出來。