《遺傳基因》
常常聽說血友病的主要致病原因是先天性的遺傳基因，但是卻沒有詳細的描述基因是如何運作，為何只會傳給男性。

其實血友病是屬於一種隱性性聯遺傳，我們人類共有23對染色體，其中有23條來自父親，23條來自母親，其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。

所謂的隱性遺傳則是指兩條染色體必須都有缺損才會表現出病徵，就血友病病患而言，缺乏凝血因子的種類為第八、九凝血因子，而這種凝血因子通常在位在X染色體上，一般男性的染色體XY中只有一個X染色體，若是這個染色體出現了問題，自然就會缺乏凝血因子，造成血友病。

講到這個你大概就了解為何血友病只顯現在男性身上的原因了，而女性帶有兩個XX染色體，如果有一個出現問題，另一個為正常，則通常不會顯現出血友病的病徵，而是遺傳給下一代。

但是這種帶有血友病基因的女性，由於有一個X呈現變異，所以凝血因子的濃度還是比一般人低，因此在進行手術時，或是大量出血時，就要謹慎處理，當然，也有一種情況是父母雙方都可能是血友病患者，那麼所生下來的女嬰就有可能帶有血友病，並且因為兩個XX都屬於變異基因，而顯現出來，但是這種機會並不多見。

另外，由於血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一個家族中出血的嚴重程度都呈現穩定的狀態。

《基因突變》
造成血友病的主因為遺傳基因，但是所有的血友病患者不一定都是遺傳而來，也不一定有家族病史，有可能是自發性的基因突變所造成的，根據統計，約有25%~30%的血友病患者是沒有病史可尋的。

會造成基因突變的原因很多，這種改變就稱之為自發性的突變，這些自發性的突變可以導致不正常基因而變成基因疾病的原因。

若血友病男孩出生於沒有家族病史的夫婦，自發性突變不是發生在發展過程中嬰兒的第八或第九因子基因，就是在母親的第八或第九因子基因傳給她兒子時，一旦自發性突變發生，就會世世代代的傳下去。