罕見疾病病童的春天                     /張瓊懿

 甚麼是罕見疾病呢?在美國對於罕見疾病的定義為美國境內罹患人數少於二十萬人的疾病,而在我國罕見疾病的定義乃發生率在萬分之一以下的疾病。罕見疾病的發生大多與基因的缺失有關,約佔所與病因的百分之八十,而其餘的百分之二十則被認為原因不明。在我國,較為大家所知的罕見疾病包括黏多醣症、苯酮尿症、成骨不成症等。在我國衛生署所制訂的「罕見疾病防冶及藥物法」中便列有近60種罕見疾病,而美國的美國罕見疾病組織所公佈的罕見疾病更高達一千種。

 由於這些疾病的發生機率極低,不論在國內外,它們所能獲得的研究資源都非常有限,一些藥廠基於經濟利益的考量,對於投入罕見疾病的藥品與食物研發也是興趣缺缺,加上許多疾病的案例並不多,都讓這些疾病研究起來十分不易,這使得這些病童在找尋春天的路上是困難重重,衍然成為社會醫療下的孤兒,也因此,這些罕見疾病又有「孤兒症」之稱。

 但儘管如此,在醫界的努力下,仍有不少罕見疾病已有了適當的治療對策,例如國內較常見的苯酮尿症,即是因基因的缺失而使患者無法正常地代謝苯丙胺酸,而使得苯丙胺酸大量累積,因而導致智能障礙或死亡。但如果能早期發現,在出生三個月內便給予特殊的飲食與藥物,便可以有效減少苯丙胺酸的大量堆積,避免對患者腦部造成傷害。此外,某些與體內酵素相關的疾病也可利用補充身體正常酵素的方法改善病情。

 但除此之外,整體來說,我們對於罕見疾病並沒有很好的治療方法。不過,相信隨著人類基因圖譜的出爐,以及我們在基因治療上的發展,將有更多罕見疾病有機會能被治癒。此外,就像許多常見的疾病一般,罕見疾病也遵守著即早發現,即早治療的規則,因此,加強篩檢在提高罕見疾病的治癒率上不可忽略的一環。

 另一方面,「罕見」兩個字所帶來的除了尋求治療上的失落外,還有社會大眾異樣的眼光。最近媒體上報導到一位患有「魚鱗癬」的小男孩十分希望能和其他小朋友一樣去上學,但卻是連吃閉門羹。其實,這些罕見疾病並不具傳染力,不需要大家如此敬而遠之。

 換個角度去想,罕見疾病的發生機率僅有萬分之一,但不論是這萬分之一的分子或分母,都是屬於這個族群的一份子,沒有人應該置身事外,而這些罕見疾病的患者多需要多一份勇氣與毅力,因為他們承擔了屬於這個族群中的那一份風險。

 在尋找治療方法的路上已是履履受挫,身為這個族群中較幸運的人實在不該為他們帶來更多的難關。不論醫學上的治療方法或社會大眾的接受程度,對於這些患者在尋找春天的路上都是一樣的重要,然而醫學研究的路程漫長,我們可給的關懷卻僅在您的一念之間!

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